MDS是一组恶性的克隆性造血干细胞的疾病，MDS的特征是一系或多系血细胞减少，骨髓一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb<100g/L,中性粒细胞绝对值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9 /L。多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，但只有少部分最终发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。
在MDS定义明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多的病例上，尤其当病态造血不显著时；或与营养缺乏、化学药物、中毒、造血生长因子、炎症及感染继发的病态造血鉴别；以及骨髓低增生或伴随纤维化等情况，不能获得足够细胞分析可能的疾病过程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纤维化诊断常常很困难。
我是如何诊断MDS，过程包括以下几个方面：
1.询问病史：主要询问三系血细胞减少相应症状；化疗/放射线、化学毒物接触史；MDS/AML家族史及其他病史
2.进行体检：贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大
3.检查外周血计数及涂片（含网织红细胞计数）、血清铁蛋白、VitB12、FA水平、Epo水平（尽量在输血前查）
4.骨穿，进行骨髓细胞学检查：形态、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX检查
5.骨髓活检：组织病理及免疫病理（增生程度，幼稚细胞比例）
6.骨髓流式细胞术检查：进行MDS免疫表型检测。
7.骨髓细胞遗传学分析:有没有染色体数量和形态的变化。
8.FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
9.基因检测：怀疑MDS/MPN者查JAK2突变、PDGFRα/β基因重排等
10.排除反应性病态造血：酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等。
